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INTRODUZIONE I disturbi della respirazione sonno-dipendenti si manifestano con episodi di apnea o ipopnea. Brevi periodi di alterata attività respiratoria sono normali nella transizione tra sonnolenza e sonno leggero e non sono indicativi di alcuna patologia. L'apnea consiste nell'assenza o nella cessazione temporanea dell'attività respiratoria nel sonno, mentre il termine ipopnea definisce una momentanea riduzione dell'afflusso di aria. Le apnee sono classificate in centrali, ostruttive o miste a seconda dell'assenza o presenza del movimento respiratorio toracico e addominale. In caso di apnea centrale, non vi è alcuno sforzo respiratorio per tutta la durata dell'episodio apnoico e dipende dall'interruzione dell'attività del centro del respiro e dei meccanismi che regolano la respirazione. Nell'apnea ostruttiva lo sforzo ventilatorio è presente per tutta la durata dell'episodio apnoico, ma il respiro cessa a causa della transitoria ostruzione delle vie aeree superiori. Le apnee miste compaiono quando l'assenza di sforzo ventilatorio precede l'ostruzione delle vie aeree superiori durante l'episodio apnoico.
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EZIOLOGIA DEI DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO Le alte vie respiratorie comprendono un complesso sistema anatomo-funzionale che comprende il naso, il faringe (nelle sue tre componenti: nasofaringe, orofaringe, laringofaringe), la laringe e la trachea extratoracica. La comparsa dei disturbi respiratori del sonno sono ascrivibili a problematiche muscolari, fattori anatomostrutturali o cause neurologiche.
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Ipertrofia adeno-tonsillare
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INQUADRAMENTO NOSOGRAFICO Russamento Il russamento può essere benigno, oppure patologico. Il russamento primario (primary snoring) è, entro certi limiti, l’espressione di parziale ostruzione, fisiologica, nel sonno, con produzione di rumori vibratori. La causa principale è rappresentata dall’ipertrofia adenotonsillare, ma anche dall’obesità, infezioni respiratorie, poliposi nasale ecc. Comunemente si tratta di un fenomeno benigno, autolimitantesi nel tempo, anche se può essere il sintomo di UARS o OSAS. È presente nel 7-9% dei bambini di età compresa fra 6 e 13 anni, senza distinsione tra i due sessi, e tende a ridursi col passare degli anni. Sindrome delle aumentate resistenze delle prime vie aeree (UARS) Si definisce UARS (Upper Airways Resistence Syndrome) un anomalo aumento delle resistenze delle prime vie aeree nel sonno che porta ad un incremento dello sforzo respiratorio con frammentazione del sonno, in assenza di apnee o ipopnee. Clinicamente è associata a russamento, sonnolenza diurna e disturbi comportamentali5. I sintomi si differenziano in relazione all’età: Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, OSAS Descritta per la prima volta, quale entità nosologica a se stante, da Guilleminault nel 1976, è generalmente associata a vari sintomi notturni come russamento, sonno irregolare e agitato, movimenti paradossi toraco-addominali, episodi di cianosi e di dispnea che possono esitare in vere e proprie crisi di apnea, con riduzione della saturazione dell’ossiemoglobina. Spesso i pazienti presentano facile irritabilità, confusione e disorientamento, secchezza delle fauci e talora cefalea5-6-7. La prevalenza della malattia risulta sia pari al 2% dei bambini tra i quattro ed i cinque anni di vita8. Il picco di incidenza si osserva tra i 3 ed i 6 anni e coincide con l’età di massimo sviluppo del tessuto linfatico, senza prevalenze tra i due sessi6. Numerosi sono i fattori predisponenti all’OSAS come: ipertrofia adenotonsillare, sindromi genetiche e dismorfismi facciali, (anomalie del palato, ipoplasia facciale e mandibolare), edema della mucosa nasale, polipi nasali, corpi estranei, tumori nasofaringei, lesioni cerebrali e dei nervi cranici9-10-11-12.
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Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) In questa sindrome il paziente presenta una perdita della capacità di controllo automatico centrale del respiro per inadeguato funzionamento dei chemorecettori6. La sua incidenza è di 1/100.000. La sintomatologia clinica è caratterizzata da cianosi, letargia, cefalea mattutina, convulsioni, insufficienza respiratoria, insufficienza cardiaca congestizia, morte improvvisa. La diagnosi può essere confermata dall’esame polisonnografico che documenta l’assenza di sforzi inspiratori in concomitanza delle apnee associate ad aumento della pCO 2 di fine espirazione. |
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MALFORMAZIONI CRANIOFACCIALI E OSAS La sindrome delle apnee ostruttive (OSAS) è una patologia di frequente riscontro in pazienti pediatrici affetti da malformazioni craniofacciali, in particolare in bambini affetti da condizioni particolari quali craniosinostosi (fusioni premature delle superfici di crescita del cranio), disostosi (sviluppo anormalo delle ossa facciali), o combinazioni di esse. Sindromi craniofacciali come Apert, Crouzon e Pfeiffer rientrano in questa categoria. Anche le anomalie vascolari e le neurofibromatosi delle ossa craniofacciali e dei tessuti molli hanno una grave influenza sullo stato delle vie aeree14. Le malformazioni craniofacciali correlate alle OSAS possono essere suddivise in: Alterazioni anatomiche del faringe Cefalocele Disostosi craniofacciali Deformità mandibolari |
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SEGNI E SINTOMI Riassumendo, nella comune pratica clinica è necessario effettuare sempre un’accurata anamnesi che permetta di identificare importanti sintomi e segni che sono di frequente riscontro nei pazienti pediatrici affetti da disturbi respiratori del sonno. In maniera esemplificativa riportiamo i sintomi e segni, maggiori e minori, che devono far sospettare queste problematiche respiratorie:
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TERAPIA MEDICA DEI DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO Il primo approccio al bambino che russa è sicuramente di tipo medico, le opzioni terapeutiche vanno dal controllo del peso corporeo al trattamento farmacologico. |
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TERAPIA CHIRURGICA DEI DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO La maggioranza dei bambini con OSAS che vengono quotidianamente proposti allo specialista ORL, pediatrico o maxillo-facciale per un inquadramento diagnostico e terapeutico presenta una evidente ipertrofia adenotonsillare18. Anche se meno utilizzate di seguito riportiamo le varie metodiche chirurgiche utilizzate nel trattamento dei pazienti pediatrici affetti da OSAS come: chirurgia del setto nasale, dei turbinati, sospensione linguale, osteodistrazione mandibolare ed altre. IPERTROFIA TONSILLARE OROFARINGEA La presenza di ipetrofia adenotonsillare, che in qualche caso può essere un riscontro occasionale in piccoli pazienti completamente asintomatici, può esprimersi con quadri diversi di “sleep-related breathing disorders”19. Il cosiddetto russamento semplice o primario, riscontrabile sporadicamente nel 20% della popolazione pediatrica ed abitualmente nel 10% della stessa, costituisce una espressione clinica della ipertrofia adenotonsillare20. Al contrario la più recente “Upper airway Resistance Syndrome” (UARS) appare di grande interesse per l’impatto generale sovrapponibile alla OSAS, ma senza vere apnee rilevabili polisonnograficamente. Secondo il gruppo di Stanford la UARS pediatrica potrebbe essere diffusa quanto o di più della stessa OSAS21. IPERTROFIA ADENOIDEA Ipertrofia adenoidea: si caratterizza per un aumento di dimensioni del pacchetto linfatico fisiologicamente presente sulla volta del rinofaringe. Si riconoscono schematicamente tre varietà in relazione alla distribuzione del tessuto linfatico: L’opportunità di un intervento di correzione del setto nasale nel bambino è, ancora oggi, oggetto di aperto dibattito in letteratura. Alcuni autori, infatti, ritengono che eseguire una procedura chirurgica su una struttura in via di sviluppo possa produrre alterazioni del fisiologico accrescimento delle varie componenti facciali, come rilevato da esperimenti su modelli animali7. È stato dimostrato, inoltre, che le deformità del setto nasale possono interagire con lo sviluppo facciale, soprattutto nella prima decade di vita8-9. Altri studi evidenziano un’importante correlazione tra respirazione orale e sviluppo dei diametri trasversali del mascellare superiore ipotizzando e conseguente malocclusione dentaria12. STABILIZZAZIONE LINGUALE Consiste, sostanzialmente, nella sospensione della base linguale superiore alla sinfisi mandibolare a mezzo di una ansa di filo non riassorbibile ancorato alla corticale mandibolare a mezzo di una vite autofilettante. Tale tecnica permette, mediante una minima attenzione, la quasi assenza di complicanze e la totale reversibilità della procedura, eseguibile mediante la rimozione del filo di sutura. DISTRAZIONE MANDIBOLARE A parte alcune eccezioni, l’applicazione della distrazione osteogenetica alla regione mandibolare è stata primariamente utilizzata nel trattamento delle deformità craniofacciali. Tale metodica, infatti, permette di ristabilire un’adeguata euritmia del volto e di modificare la performance delle vie aeree. Tale metodica, applicata nei siti ipoplasici della mandibola, permette, mediante l’ausilio di apparecchi di distrazione sia intra- che extra-orali, di simmetrizzare o colmare il gap strutturale determinato dalle varie malformazioni craniofacciali. Una meta-analisi sulla distrazione osteogenetica mandibolare, pubblicata da Andrei e Lim nel 200829, riporta che, in letteratura internazionale, i pazienti sottoposti ad osteodistrazione mandibolare, mono o bilaterale, sono generalmente affetti da micrognazia congenita secondaria ad altre sindromi craniofacciali, tra queste le più frequentemente riscontrate sono la sequela di Pierre Robin e la microsomia emifacciale. Per quanto concerne il timing dell’osteodistrazione, l’orientamento della letteratura internazionale prevede un periodo di latenza che varia tra i 3 ed i 7 gg post intervento (ridotti nel caso in cui i pazienti trattati siano in età pediatrica, a causa della presenza di un gran numero di cellule mesenchimali indifferenziate riscontrabili nello scheletro di questi pazienti30). Gran parte degli autori sono soliti distrarre circa 1 mm al giorno in una o in 4 applicazioni ed adottano un periodo di consolidamento che varia tra le 6 e le 8 settimane sempre in relazione all’età dei pazienti trattata. AVANZAMENTO DEL TERZO MEDIO La correzione della retrusione orbito-mascellare nei pazienti affetti da cranio-facio-stenosi avviene in genere in età infantile (dopo i 4-5 anni), a meno che la presenza di gravi complicanze (lesioni corneali, ostruzione delle vie respiratorie) non rendano necessario un trattamento precoce. L'osteotomia di tipo Le Fort III e le sue modificazioni, sono le metodiche più indicate per la simultanea correzione dell’esoftalmo da micro-orbitismo e della retrusione del complesso orbito-mascellare. TRACHEOTOMIA TEMPORANEA O PERMANENTE La Tracheotomia permanente, primo storico presidio utilizzato nei pazienti affetti da sindromi delle apnee ostruttive del sonno. Questa viene generalmente proposta come soluzione estrema nel trattamento dei pazienti che abbiano dimostrato scarsa compliance alla terapia ventilatoria, con condizioni anatomiche od altissimo rischio operatorio, per gravi problematiche cardiologiche, pneumologiche o altro, che sconsiglino altre procedure chirurgiche, e con obesità grave La Tracheotomia temporanea può invece essere programmata nell’ambito del progetto operatorio in previsione di possibili problemi respiratori, o essere fatta di necessità al realizzarsi di problemi in fase di risveglio o nell’immediato post-operatorio.
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| LETTURE CONSIGLIATE 1. Konno A, Hoshino T, Togawa K. Influence of upper airway obstruction by enlarged tonsils and adenoids upon recurrent infection of the lower air-way in childhood. Laryngoscope 1980; 90: 1709-16. 2. Marcus CL, Moreira GA, Bamford O, Lutz J. Response to inspiratory resistive loading during sleep in normal children and children with obstructive apnea. J Appl Physiol 1999; 87: 1448-1454. 3. Insalaco G, Kuna ST, Catania G, et al. Thyroarytenoid muscle activity in sleep apneas. J Appl Physiol 1993; 74: 704-9. 4. Macey PM, Henderson LA, Macey KE, et al. Brain morphology associated with obstructive sleep apnea. Am J Respir Crit Care Med 2002; 166: 1382-7. 5. Guilleminault C, Pelayo R, Leger D, et al. Recognition of sleep-disordered breathing in children. Pediatrics 1996; 98: 871-82. 6. Guilleminault C, Khramtsov A. Upper airway resistance syndrome in children: a clinical review. Seminars Pediatric Neurology 2001; 4: 207-15. 7. Carrol JL. Sleep-related upper-airway obstruction in children and adolescents. Sleep Disorders 1996; 5: 617-47. 8. Chervin RD, Dillon JE, Ganoczy DA, Pituch KJ. Symptoms of sleep disorders, inattention, and hype-ractivity in children. Sleep 1997; 20: 1185-92. 9. Guilleminault C, Stoohs R. From apnea of infancy to obstructive sleep apnea syndrome in the young child. Chest 1992; 102: 1065-71. 10. Wilson SL,Thach BT, Brouillette RT, Abu-Osba YK. Upper airway patency in the human infant; influence of airway pressure and posture. J Appl Physiol 1980; 48: 500-4. 11. Brodsky L, Adler E, Stanievich JF. Naso- and oropharyngeal dimensions in children with obstructi-ve sleep apnea. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1989; 17: 1-11. 12. Schellenberg JB, Maislin G, Schwab RJ. Physical findings and the risk for obstructive sleep apnea.The importance of oropharyngeal structures. Am J Respir Crit Care Med 2000; 162: 740-8. 13. Lauritzen C, Lilja J, Jarlstedt J. 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